아동간호학 1-84

3. 페닐케톤뇨증(PKU)

1)원인

Phenylalanine을 Tyrosine으로 전환시키는 효소인 Phenylalanine hydroxylase의 활성이 선천적으로 저하되어 있는 상염색체 열성유전질환

 

2)증상

(1)성장발달 장애

(2)잦은 구토

(3)피부 및 눈동자에 색소 결핍

(4)땀과 오줌에서 특징적인 곰팡이 냄새

(5)불안정

(6)행동과다

(7)경련성 근육운동(강직)

(8)지능발달 지연(혈중 페닐알라닌의 축적)

(9)심하게 지체된 아동은 경련, 정신분열증 같은 기괴한 행동을 보이고 치료받지 못한 아동의 경우 80% 정도가 비정상 뇌파검사 결과를 보임

(10)특징적인 증상

-금발머리

-푸른 눈

-흰 피부

-정신지연

 

3)진단 및 검사

(1)진단과 치료의 목적은 정신박약을 예방하는 것

-조기발견 중요

(2)검사

-혈중 Phenylalanine의 축적과 소변의 대사산물을 확인

(3)Guthrie 검사(발뒤꿈치 혈액 채취하는 것

-정상수치 2mg

-페닐케톤뇨증 시 4~20mg

1>검사 일

-생후 3~7일

-미숙아는 10일까지도 가능

2>검사 시에는 영아가 단백질 급원 식품을 섭취하고 난 다음에 혈액 검사물을 채취해야 신뢰도가 높음

(4)McCamon-Robins 형광분석 검사

-생후 12~24시간 신생아의 페닐케톤뇨증 선별

 

4)치료

(1)치료는 식이요법(아미노산 free milk)

-모든 자연식품에 있는 단백질은 대략 15%의 페닐알라닌을 함유하고 있기 때문에 특수 처리된 우유가 안전함

->모유는 저페닐알라닌 식품

(2)페닐알라닌은 조직 성장에 필요한 필수 아미노산이기 때문에 완전히 배재할 수는 없고 뇌에 손상을 주지 않는 안전한 범위 내에서 혈중 농도를 유지하여야 함

(3)체중 1kg 당 1일 페닐알라닌 섭취량은 20~30mg, 혈중 농도는 2~8mg/dl 유지

(4)필요 시 Tyrosine 공급

 

5)간호중재

(1)식이제한에 대한 가족 교육

-채소, 과일, 주스, 일부 곡류, 빵, 전분 등 저페닐알라닌 식품을 알고 있어야 함

(2)가족 상담 및 추후 관리