아동간호학 1-85

4. 갈락토즈혈증

1)원인

(1)선천성 탄수화물 대사 장애로 상염색체가 유전되는 질환

(2)Galactose 1 phosphate uridyltransferase가 ‘간’에서 결핍되어 갈락토오즈가 글루코오즈로 전환되지 못하여 galactose가 체내에 축적 됨

 

2)증상

-성장부진

-구토

-간비종대

-황달

-설사

-수개월 후에 백내장

-정신운동 발육지연

-간경변

-산증

-아미노산뇨

-감염에 약하며 대장균에 의한 패혈증이 올 수도 있음

 

3)진단

신생아기에 Beutler법(결손효소의 측정법)으로 선별검사를 실시하고 적혈구를 이용한 Galactose 1 phosphate uridyltransferase 측정으로 확정함

 

4)치료 및 간호

(1)치료는 식이요법

-유당 free milk

-즉시 유당이 함유되지 않은 분유를 먹임, 식이요법은 7~8년간 엄격하게 따라야 하며 그 이후에는 수정된 처방을 일생 유지해야 함

(2)유당제거 분유를 섭취하면 즉각적으로 증세가 호전됨

(3)유당을 함유하고 있는 음식을 피하기

 

5. 선천성대사이상검사

1)목적

세포의 대사에 필수적인 물질이 없거나 부족하여 선천적으로 발생할 수 있는 대사이상여부를 판별하기 위함

 

2)검사

(1)대표적 6종

-페닐케톤뇨증

-갑상선 기능저하증

-갈락토오스혈증

-단풍 단백뇨

-호모시스틴뇨증

-선천성 부신 과형성증

(2)이 외에도 아미노산대사이상(23종), 유기산대사이상(9종), 지방산 대사이상(11종)의 질환에 따라 43종으로 분류

-Tandem MS/MS Spectrometry 검사로 확인 가능

(3)검사 방법

-생후 48시간 이후 7일 이내에 신생아에게 젖을 충분히 섭취시키고 2시간 이후 발뒤꿈치에서의 채혈을 통해 1차 검사 실시

->검사결과 이상 시 재검, 정밀검사 실시