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아동간호학 1-85 4. 갈락토즈혈증1)원인(1)선천성 탄수화물 대사 장애로 상염색체가 유전되는 질환(2)Galactose 1 phosphate uridyltransferase가 ‘간’에서 결핍되어 갈락토오즈가 글루코오즈로 전환되지 못하여 galactose가 체내에 축적 됨 2)증상-성장부진-구토-간비종대-황달-설사-수개월 후에 백내장-정신운동 발육지연-간경변-산증-아미노산뇨-감염에 약하며 대장균에 의한 패혈증이 올 수도 있음 3)진단신생아기에 Beutler법(결손효소의 측정법)으로 선별검사를 실시하고 적혈구를 이용한 Galactose 1 phosphate uridyltransferase 측정으로 확정함 4)치료 및 간호(1)치료는 식이요법-유당 free milk-즉시 유당이 함유되지 않은 분유를 먹임, 식이요법은 7~8년.. 2024. 9. 29.
아동간호학 1-84 3. 페닐케톤뇨증(PKU)1)원인 Phenylalanine을 Tyrosine으로 전환시키는 효소인 Phenylalanine hydroxylase의 활성이 선천적으로 저하되어 있는 상염색체 열성유전질환 2)증상(1)성장발달 장애(2)잦은 구토(3)피부 및 눈동자에 색소 결핍(4)땀과 오줌에서 특징적인 곰팡이 냄새(5)불안정(6)행동과다(7)경련성 근육운동(강직)(8)지능발달 지연(혈중 페닐알라닌의 축적)(9)심하게 지체된 아동은 경련, 정신분열증 같은 기괴한 행동을 보이고 치료받지 못한 아동의 경우 80% 정도가 비정상 뇌파검사 결과를 보임(10)특징적인 증상-금발머리-푸른 눈-흰 피부-정신지연 3)진단 및 검사(1)진단과 치료의 목적은 정신박약을 예방하는 것-조기발견 중요(2)검사-혈중 Phenylala.. 2024. 9. 28.
아동간호학 1-83 2. 선천성 갑상선 기능저하증1)원인(1)선천적인 갑상선 형성부전으로 갑상선 기능이 저하되어 있는 상태(2)미숙아에게 시상하부와 뇌하수체의 미성숙으로 인해 출생 시 일시적으로 나타날 수 있음->치료할 필요 없음 2)증상(1)주증상-수유저하-기면-황달-호흡곤란-청색증-변비-목쉰 울음소리(2)호르몬의 결핍 정도에 따라 다르지만 생후 몇 개월까지 증상이 없거나 약함-모체의 갑상선 호르몬이 태아에게 전달되어 생후 2~3개월까지는 무증상일 수 있음(3)치료하지 않을 경우 전형적인 증상-낮은 콧날-좁은 이마-푸석한 안검-큰 혀-차게 느껴지는 얼룩덜룩한 피부-건조하고 부서지기 쉬운 머리카락-골발육의 지연으로 대천문이 열려 있음-신경계 발달 지연으로 정신지체까지 유발할 수 있음->심각한 지능저하 유발 3)진단-Thyr.. 2024. 9. 27.
아동간호학 1-82 3.12 선천성 장애다운증후군1)원인(1)Trisomy 21-대부분(약95%) 21번째 염색체가 3개(정상은 2개) 있어서 전체가 47개(정상 46개)로 되어 있는 염색체 이상 질환(2)Translocation(염색체 전원)-4%(3)Mosaic down 증후군-1%(4)나이가 많은 초산부(35세 이상)에서 발생빈도가 높으며 산모의 연령이 증가할수록 질병 발생빈도가 급격하게 증가함 2)증상-정신박약, 특유의 얼굴(특징적인 외모), 사지골격 및 내장 기형이 특징적(1)정신증세-지능장애가 현저하고, 백치·치매가 많음(2)외모-머리의 전후 지름이 짧은 소두증-위로 경사진 안검열-낮은 코-크고 두꺼운 혀-손·발가락의 이상-선천성 심장판막증-발육장애-손바닥의 단일 손금=>특이적 용모와 증세를 보임(3)침착성이 없.. 2024. 9. 26.
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