아동간호학 요약 1-16

7. 선천성 장애

1)다운증후군

(1)원인

1>주로 21번 염색체가 3개인 선천성 기형

2>나이가 많은 초산부(35세 이상)에서 많이 나타나며 감염에 취약함

 

(2)증상

1>정신박약

2>지능장애가 현저함

3>치매, 백치가 많음

4>특징적 외모

-소두증

-위로 경사진 안검열

-낮은 코

-큰 혀

-손바닥의 단일 주름

5>선천성 심장판막증

6>발육장애

7>사지골격 및 내장기형

8>심한 근육 긴장 저하와 이완/관절의 과운동성

9>다른 질병의 합병증 빈도 높음

 

2)갑상선 기능 저하증

(1)증상

-수유저하, 기면, 황달, 부서지기 쉬운 머리카락, 신경계 발달 지연으로 정신지체가지 유발할 수 있음

 

(2)치료

1>갑상선 호르몬 평생 투여

2>치료를 출생 직후 시작하면 정상 성장이 가능

-지능 발달도 정상임

3>질병의 조기발견이 중요함

-선별 검사를 통해 호르몬 결핍여부 확인해야 함

 

3)페닐케톤뇨증

(1)원인

-Phenyl-alanine을 Tyrosine으로 전환시키는 효소인 Phenyl-alanine hydroxylase의 활성이 선천적으로 저하되어 있기 때문

-선천성 아미노산 대사 장애

 

(2)임상 증상

-성장 장애

-잦은 구토

-색소 침착

-불안정

-행동과다

-심하게 지체된 아동은 경련을 보이고 치료받지 못한 아동의 경후 80% 정도가 비정상 뇌파검사결과를 보임

 

(3)치료

1>치료는 식이요법

-페닐알라닌은 조직 성장에 필요한 필수 아미노산이기 때문에 완전히 배제할 수는 없고 안전한 범위 내에서 혈중 농도를 유지해야 함

2>특수 처리된 우유가 안전함

3>모유는 저페닐알라닌 식품

 

4)선천성 대사이상검사

(1)목적

-세포의 대사에 필수적인 물질이 없거나 부족하여 선천적으로 발생할 수 있는 대사이상여부를 판별하기 위함

 

(2)대표적 6검사 6종

-페닐케톤뇨증

-갑상선기능저하증

-갈락토오즈혈증

-단풍 당뇨병

-호모시스틴뇨증

-선천성 부신과형성증