728x90 반응형 열성유전질환1 아동간호학 1-84 3. 페닐케톤뇨증(PKU)1)원인 Phenylalanine을 Tyrosine으로 전환시키는 효소인 Phenylalanine hydroxylase의 활성이 선천적으로 저하되어 있는 상염색체 열성유전질환 2)증상(1)성장발달 장애(2)잦은 구토(3)피부 및 눈동자에 색소 결핍(4)땀과 오줌에서 특징적인 곰팡이 냄새(5)불안정(6)행동과다(7)경련성 근육운동(강직)(8)지능발달 지연(혈중 페닐알라닌의 축적)(9)심하게 지체된 아동은 경련, 정신분열증 같은 기괴한 행동을 보이고 치료받지 못한 아동의 경우 80% 정도가 비정상 뇌파검사 결과를 보임(10)특징적인 증상-금발머리-푸른 눈-흰 피부-정신지연 3)진단 및 검사(1)진단과 치료의 목적은 정신박약을 예방하는 것-조기발견 중요(2)검사-혈중 Phenylala.. 2024. 9. 28. 이전 1 다음 728x90 반응형